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HORMET
HORMÔNIOS E METABOLISMO
Área de Atuação

Genética

A endocrinologia moderna é, cada vez mais, uma medicina molecular. Hiperplasia adrenal congênita, síndromes raras, neoplasias endócrinas hereditárias e formas monogênicas de diabetes mudaram com o sequenciamento de nova geração — diagnósticos antes impossíveis hoje cabem em um único painel.

Visão Geral Diagnóstico Tratamento Prognóstico

O que tratamos

Hiperplasia Adrenal Congênita

Defeitos enzimáticos da esteroidogênese (CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2). Formas clássica, não clássica e perdedora de sal. Triagem neonatal, diagnóstico molecular e reposição adequada permitem vida plena.

Síndromes Cromossômicas

Turner, Klinefelter, 45,X/46,XY, disgenesias gonadais e variações do desenvolvimento sexual (VDS). Manejo multidisciplinar com endocrinologia, ginecologia, genética e psicologia.

Neoplasias Endócrinas Múltiplas (MEN)

MEN1 (paratireoide, hipófise, pâncreas endócrino), MEN2A/2B (carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma) e síndromes de paraganglioma. Vigilância anual rigorosa salva vidas.

Diabetes Monogênico (MODY) e Endocrinopatias Raras

MODY 1, 2, 3, 5 e formas neonatais. Síndromes de Marfan, McCune-Albright, Laron, Kallmann. Identificar a causa muda completamente o tratamento — de insulina para sulfonilureia, por exemplo.

Diagnóstico

Cariótipo, FISH, MLPA, painéis NGS dirigidos e sequenciamento de exoma completo são incorporados conforme suspeita clínica. O Hormet alinha história familiar, fenótipo, exame físico e teste molecular em um único fluxo, com aconselhamento genético estruturado.

Hormet Web

  • Heredograma digital estruturado com identificação de padrão de herança (AD, AR, ligado ao X, mitocondrial).
  • Solicitação direta de painéis NGS dirigidos: HAC, MODY, MEN, hipopituitarismo congênito, baixa estatura genética.
  • Registro estruturado de variantes (HGVS, ACMG, ClinVar) com correlação clínica.
  • Aconselhamento genético formal com consentimento informado digital.
  • Inclusão automática em estudos do HUB Hormet para doenças raras.

Hormet App

  • Árvore familiar simplificada para preenchimento pelo paciente antes da consulta.
  • Glossário de termos genéticos em linguagem clara para o paciente e familiares.
  • Diário de sintomas e marcos do desenvolvimento (puberdade, fertilidade, peso).
  • Lembretes para coleta de exames específicos a familiares de primeiro grau.
  • Compartilhamento seguro do laudo genético com toda a equipe envolvida.

Tratamento

O tratamento é individual e definido pela variante encontrada. Reposição em HAC, indução puberal em Turner, tireoidectomia profilática em MEN2, sulfonilureia em MODY HNF1A, GH em síndromes específicas. A genética abriu portas para terapias dirigidas.

Hormet Web

  • Protocolos terapêuticos genótipo-específicos baseados em diretrizes internacionais.
  • Prescrição on-line de hidrocortisona/fludrocortisona em HAC, GH em Turner, sulfonilureia em MODY HNF1A.
  • Planejamento de tireoidectomia profilática em portadores de mutação RET (MEN2).
  • Teleconsulta multidisciplinar com geneticista, cirurgião e psicólogo.
  • Inscrição em centros de referência e ensaios clínicos quando disponíveis.

Hormet App

  • Plano de cuidado personalizado conforme a síndrome diagnosticada.
  • Lembretes específicos para reposição hormonal, doses de stress e medicações de uso contínuo.
  • Calendário de vigilância anual com exames pertinentes à condição (RM, USG, calcitonina, etc.).
  • Cápsulas educativas para o paciente e familiares sobre herança e reprodução.
  • Compartilhamento criptografado de dados com a equipe Hormet.

Prognóstico

Diagnóstico genético precoce muda o prognóstico de toda uma família. Carcinoma medular detectado por mutação RET é curado por cirurgia profilática. HAC com manejo correto permite vida adulta normal, inclusive reprodutiva. Vigilância é o nome do jogo.

Hormet Web

  • Plano de vigilância longitudinal personalizado por mutação encontrada.
  • Painel familiar integrado: parentes de risco identificados e monitorados.
  • Acompanhamento de fertilidade, gestação e diagnóstico pré-implantacional quando relevante.
  • Registro de complicações específicas (MEN1, MEN2, Turner, Klinefelter).
  • Comparação com coortes anonimizadas para entendimento da história natural.

Hormet App

  • Linha do tempo da síndrome com marcos, exames e tratamentos relevantes.
  • Notificações para exames de vigilância anuais ou bianuais conforme a condição.
  • Lembrete dos familiares de primeiro grau que precisam testar.
  • Acesso a comunidades de pacientes e materiais educativos em português.
  • Exportação do laudo genético em formato compatível com qualquer serviço médico.

Genética endócrina ao alcance da família

Diagnóstico molecular, aconselhamento e acompanhamento contínuo na Hormet.

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