Endocrinologia

O diabetes mellitus é um distúrbio metabólico crônico caracterizado por hiperglicemia persistente, decorrente de defeitos na secreção ou na ação da insulina. A endocrinologia moderna dispõe de ferramentas cada vez mais precisas para diagnóstico e manejo individualizado.

• Diabetes tipo 1 — autoimune, insulinodependente
• Diabetes tipo 2 — resistência insulínica e disfunção de célula beta
• Diabetes gestacional e formas monogênicas (MODY)
• Monitoramento contínuo de glicemia (CGM) e sistemas de ansa fechada
• Insulinoterapia intensificada e análogos de ação prolongada
• Novos agentes orais: iSGLT2, GLP-1 RA, combinações fixas
• Prevenção de complicações micro e macrovasculares

A endocrinologia do crescimento avalia crianças e adolescentes com desvios estaturo-ponderais, distúrbios pubertários e síndromes genéticas que comprometem o potencial de crescimento final.

• Baixa estatura — deficiência de GH, causas constitucionais e sindrômicas
• Precocidade puberal central e periférica
• Puberdade tardia e hipogonadismo hipogonadotrófico
• Síndrome de Turner e outras cromosomopatias
• Terapia com hormônio de crescimento recombinante (rhGH)
• Avaliação da idade óssea e estimativa de estatura final
• Auxologia — curvas de crescimento e velocidade estatura

O metabolismo mineral é regulado por PTH, vitamina D e FGF-23. Distúrbios nesse eixo levam a doenças ósseas metabólicas com impacto direto no risco de fraturas e na qualidade de vida.

• Osteoporose — densitometria (DXA), FRAX e estratificação de risco
• Deficiência e toxicidade de vitamina D
• Hiperparatiroidismo primário, secundário e terciário
• Hipoparatiroidismo e distúrbios do cálcio sérico
• Doença de Paget, osteomalácia e raquitismo
• Tratamento com bisfosfonatos, denosumabe e PTH análogos (teriparatida, abaloparatida)

A tireoide produz T3 e T4, hormônios fundamentais para o metabolismo energético, temperatura corporal, desenvolvimento neurológico e função cardiovascular. Sua avaliação clínica e ultrassonográfica é parte central da endocrinologia.

• Hipotiroidismo clínico e subclínico — Hashimoto
• Hipertiroidismo — Doença de Graves, nódulo autônomo
• Avaliação e manejo de nódulos tireoidianos (EU-TIRADS / ATA)
• Câncer de tireoide diferenciado — papilífero e folicular
• Punção aspirativa com agulha fina (PAAF) e sistema Bethesda
• Tireoidite subaguda e pós-parto
• Função tireoidiana na gravidez — rastreio e manejo

A hipófise, com apenas 1 cm, orquestra o funcionamento de praticamente todas as glândulas endócrinas. Seus adenomas são os tumores intracranianos mais comuns, com ampla variedade de manifestações clínicas e bioquímicas.

• Prolactinoma — causa mais frequente de hiperprolactinemia
• Acromegalia — excesso de GH e IGF-1 no adulto
• Doença de Cushing — hipersecreção de ACTH hipofisário
• Adenomas não-funcionantes e apoplexia hipofisária
• Pan-hipopituitarismo — diagnóstico e reposição hormonal
• Diabetes insipidus central e SIADH
• Hipogonadismo hipogonadotrófico

As glândulas adrenais produzem cortisol, aldosterona, andrógenos e catecolaminas. Tanto o excesso quanto a deficiência dessas substâncias levam a quadros clínicos graves, muitas vezes de difícil diagnóstico diferencial.

• Insuficiência adrenal primária (Doença de Addison) e secundária
• Síndrome de Cushing — rastreio, confirmação e localização da fonte
• Hiperaldosteronismo primário (Síndrome de Conn) e hipertensão adrenal
• Feocromocitoma e paraganglioma — diagnóstico bioquímico e localização
• Incidentaloma adrenal — protocolo de investigação hormonal e de imagem
• Hiperplasia adrenal congênita (HAC) clássica e não-clássica
• Hiperandrogenismo feminino de origem adrenal

Diversas endocrinopatias têm base genética claramente estabelecida. A integração entre endocrinologia e genética molecular permite diagnóstico preciso, aconselhamento familiar e terapias cada vez mais dirigidas ao defeito molecular.

• Hiperplasia adrenal congênita — deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2)
• Neoplasia endócrina múltipla — MEN1, MEN2A, MEN2B
• Síndrome de McCune-Albright e displasia fibrosa poliostótica
• Diabetes monogênico — MODY (tipos 1–14) e neonatal
• Hipogonadismos genéticos — Síndrome de Kallmann, Klinefelter
• Síndromes de sobrecrescimento — Beckwith-Wiedemann, Sotos
• Painéis genômicos aplicados à endocrinologia clínica

As dislipidemias representam um dos principais fatores de risco cardiovascular modificáveis. O manejo correto das lipoproteínas reduz substancialmente eventos isquêmicos, especialmente em pacientes com alto risco metabólico.

• Hipercolesterolemia familiar — critérios Dutch MEDPED e rastreio em cascata
• Hipertrigliceridemia grave e risco de pancreatite aguda
• Lipoproteína(a) e risco cardiovascular residual
• Estatinas de alta intensidade, ezetimibe e inibidores de PCSK9
• Dislipidemia aterogênica na síndrome metabólica e no diabetes
• Dislipidemia secundária — hipotiroidismo, obesidade, Cushing
• Estratificação de risco pelo SCORE2 e pelo escore de cálcio coronário